2017 yılında yapılan Uluslararası Nadir Hastalıklar Paneli ve Çalıştayında belirlenen bir dizi eylem planları içinde farkındalığın artırılması, prenatal taramaların ve yenidoğan taramalarının etkinleştirilmesi, akraba evliliklerinin önlenmesi önerilm ...